Rare 2019

8 novembre 2019

Pendant 2 jours, de nombreux acteurs se sont réunis autour des maladies rares : Filières de Santé Maladie Rare, Chercheurs, Industries Pharmaceutiques, Associations de patients, Professionnels de santé, Ministre de la Santé…

A cette occasion, il a été rappelé que bien que les choses progressent sur les maladies rares il reste encore beaucoup à faire, notamment sur la recherche et le diagnostic. En effet, 50% des maladies rares n’ont aucun diagnostic ou gène identifié.

La France est un acteur majeur dans les maladies rares mais nous pouvons faire plus :

  • La France doit être plus compétitive quant à la rapidité et l’accessibilité des essais cliniques
  • Le dépistage néonatal doit être étendu à un nombre plus important de maladies: seulement 5 maladies sont dépistées aujourd’hui en France contre des dizaines dans d’autres pays d’Europe. A partir de 2020, de nouvelles maladies telles que le déficit immunitaire combiné sévère seront inclues dans le dépistage néonatal
  • L’innovation et la digitalisation doivent mieux servir les maladies rares
  • La thérapie génique est une révolution mais il reste encore des efforts à faire quand aux coûts et à l’accessibilité de ce traitement innovant

Retrouvez le discours d’Agnes Buzyn, Ministre de la Solidarité et de la Santé, aux Rencontres Rare 2019 en cliquant ici.