Le déficit immunitaire d'Anah

Témoignage de la maman d’Anah

Anah et ses parents à l'hôpital

Bonjour, je suis la maman d’Anah, aujourd’hui âgée de 3 ans et 3 mois, et atteinte d’un déficit immunitaire en LFA1.

Tout a commencé trois semaines après sa naissance, en juin 2016. Alors que nous étions en pleine visite médicale chez la PMI, le 30 juin, il y a eu une inflammation du cordon d’Anah. La PMI nous a donc envoyé immédiatement vers l’Urgence la plus proche, à Clamart. Celle-ci a directement procédé à une prise de sang, et une hospitalisation s’imposait.

Une semaine plus tard, le 06 juillet, le Professeur ainsi que les médecins qui nous prenaient en charge au service pédiatrique de Clamart nous révélaient que notre petite a une maladie rare : déficit immunitaire LFA1. Suite à cela, nous avons directement été transférés à l’hôpital Necker de Paris le 07 juillet pour l’exploration du déficit. Le vendredi 8 Juillet, nous nous sommes entretenus avec les médecins pour parler des éventuels traitements à notre disposition. Malheureusement, la seule alternative pour notre fille était la greffe de la moelle osseuse. Or, comme cette greffe ne pouvait se faire à seulement 4 semaines de vie, nous avons dû attendre qu’Anah ait au moins 3 mois et pesait au minimum 5 kilos. En parallèle, nous étions également à la recherche d’un donneur de moelle osseuse, car la liste de donneurs dans le fichier était limitée, et nous, parents d’Anah, ne sommes compatibles qu’à moitié, soit à 50%.

Dans l’attente de la greffe, nous étions autorisés à rentrer pour une hospitalisation à domicile sous la surveillance d’une infirmière qui venait trois fois par semaine à la maison. Trois mois plus tard, au moment de la greffe, Anah n’a pas réussi à atteindre les 5 kilos requis. Mais aussi, nous n’avons toujours pas pu trouver de donneur. Le médecin a donc décidé d’effectuer la greffe à partir de l’un des parents d’Anah, bien que nous ne soyons compatibles qu’à 50%. Après avoir réalisé plusieurs bilans, le médecin a finalement choisi le papa comme donneur.

À 3 mois et demi, Anah s’est donc refaite hospitalisée. A partir de là, nos vies ont changé et ont pris la route d’une longue monotonie : nous quittions la maison très tôt pour ne rentrer que très tard dans la soirée, et ainsi de suite pendant un long moment. Pendant la journée, je restais seule à l’hôpital car mon mari devait travailler. Anah a eu 10 jours de chimiothérapie, et le 28 septembre, elle est entrée en bulle (une protection transparente couverte dont laquelle Anah s’est isolée pendant plusieurs mois pour qu’elle ne puisse pas attraper des infections contre lesquelles elle ne peut se protéger). Elle avait 4 mois lorsque sa greffe de moelle osseuse est survenu.

Les médecins qui s’occupaient d’Anah nous ont toujours informé sur ce que nous devrions savoir. Les infirmiers ainsi que les aides-soignants nous ont toujours rassurés. Un psychologue était à notre disposition pour nous soutenir. Et quant à l’assistante sociale, elle était toujours là pour entamer toutes les démarches administratives nécessaires. Nous nous sentions complètement épaulés face à la maladie de notre fille, et nous ne remercions jamais assez tous les intervenants. Pendant tout ce temps, nous nous trouvions dans la salle des parents, près du couloir. Nous avons également pu échanger avec d’autres parents qui se trouvaient dans les mêmes situations que nous. À un moment donné, nous nous comportions réellement comme une famille car nous nous racontions tout et nous nous soutenions les uns et les autres.

En février 2017, après plusieurs mois d’hospitalisation, nous avons pu enfin rentrer à la maison avec Anah qui continuait son traitement et son injection anticorps à domicile, et avec des rendez-vous réguliers à l’Hôpital pour effectuer des bilans.

En décembre 2017, Anah a fait une anémie sévère. Elle a été reconduite aux Urgences de Clamart pour une transfusion sanguine, et a été retransférée à la réanimation de l’hôpital Necker. Trois jours plus tard, elle était transférée dans le service hématologie où elle avait été hospitalisée auparavant. A partir de là, Anah a repris ses traitements de médicaments et une injection immunoglobuline toutes les semaines. Son traitement continue jusqu’à ce jour.

Depuis, nous avons essayé de ne pas trop nous focaliser sur sa maladie. Nous préférons à la place, voir tous les jours son sourire et sa joie de vivre, ce qui nous permet de voir le bon côté de la vie. La voir ainsi est un grand cadeau pour nous. Mais ce qui nous réjouit le plus, c’est qu’en dépit de sa maladie, Anah reste une petite fille très vivante et personne ne peut se douter de son histoire : elle adore jouer, a un très bon appétit, et depuis septembre 2019, elle a fait sa rentrée à la maternelle avec les autres enfants de son âge.

Pour conclure, nous avons réussi à vivre avec la maladie, la tête haute. La vie continue pour nous, et nous ne nous focalisons désormais que sur ce qui est positif.