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Comment tout a commencé

Un mois après la naissance de notre fils Nahil, nous sommes allés aux urgences car Nahil s’était deshydraté. Nous pensions qu’il avait une simple gastro-entérite mais c’était en fait plus compliqué que ça et ce fut le début d’un long calvaire. Les médecins nous disaient que quelque chose n’allait pas dans ses bilans sanguins mais ils ne savaient pas de quoi il s’agissait. Après une série de piqûres, d’analyses, de radios et d’autres tests, nous avons été transférés dans les services de néphrologie, puis de gastro-entérologie et finalement en réanimation où nous avons vécu le pire en voyant notre fils souffrir et branché à plusieurs appareils.

Après un état critique, un début de diagnostic

Parce que notre fils était dans un état critique, les choses se sont accélérées et plusieurs médecins spécialistes sont intervenus pour essayer de comprendre pourquoi notre fils avait tous ces symptômes: diarrhée, foie volumineux, bilans anormaux. Ce sont cette coopération et ce travail d’équipe qui ont permis d’arriver à un premier diagnostic : une maladie génétique rare de déficit immunitaire.

Le traitement

Nous avons alors été transférés au service immuno-hématologie de l’hôpital Necker où nous devions être très vigilants et porter masques, charlottes, blouses… un quotidien bouleversant auquel nous devions nous habituer. On nous annonce alors que la greffe de cellules souches hématopoïétiques (ou greffe de moelle osseuse) est le seul traitement pour guérir notre fils. Nous allions passer des mois à l’hôpital pour permettre à notre fils de se rétablir.

Nous avons alors rencontré des parents qui avaient tous vécu la même expérience avec des maladies de déficit immunitaire différentes : diagnostic long de la maladie, un passage par la réanimation avec des conséquences parfois graves et finalement un traitement par la greffe de moelle osseuse. Nous avons parfois vu des enfants rejoindre les anges malgré leur combat (nous pensons fort à eux).

Après 4 mois d’hospitalisation, l’identification de la maladie

Deux mois après notre arrivée à l’hôpital Necker, les généticiens ont pu identifier la maladie exacte de notre fils : la lymphohistiocytose familiale par la mutation du gène Munc 18-2. Nous avons alors cherché des informations sur cette maladie mais nous n’avons rien pu trouver à part que le taux de survie était faible. Nous souhaitions échanger avec d’autres parents qui avaient vécu la même chose mais il était très difficile d’en trouver et de les contacter.

La découverte de nouveaux symptômes liés à la maladie

Six mois après le début de la greffe de moelle osseuse, les troubles digestifs, qui nous avaient conduit initialement aux urgences, sont réapparus. On comprendra quelques semaines plus tard que le gène est également muté au niveau de l’intestin et que Nahil souffre d’une malabsorption digestive. On nous annonce qu’il n’existe pas de traitement à ce jour et que la seule solution pour ralentir cette malabsorption intestinale est que Nahil reçoive une nutrition parentérale (perfusion pour recevoir tous ses apports).

Le retour à la maison … et le début d’une nouvelle vie

C’est après 10 mois d’hospitalisation que nous avons enfin pu retourner à la maison. On découvre alors une nouvelle vie entourée de soins, de traitements, de consultations à l’hôpital… une nouvelle vie qu’on n’aurait jamais imaginé vivre et à laquelle on doit maintenant s’habituer.

La création de l’association

Après cette expérience, nous ne pouvions pas rester les bras croisés. Il est important de pouvoir partager notre expérience, d’aider et de soutenir les autres patients qui sont touchés par la LHF. Nous avons à cœur de sensibiliser le grand public aux maladies rares, au don du sang et au don de moelle osseuse qui sont si importants dans le quotidien de cette maladie et surtout il faut agir vite pour accélérer la recherche et obtenir de nouveaux traitements.

C’est pour toutes ces causes que nous nous battons à travers l’association LHF Espoir.