Qu’est-ce qu’une maladie rare

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, entraînent un handicap et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.

La majorité de ces maladies sont dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient d’aucun traitement.

Quelques chiffres sur les maladies rares :

  • En France, les maladies rares touchent environ 3 millions de personnes, soit une personne sur 20
  • Elles concernent 30 millions de personnes en Europe
  • Environ 7 000 maladies rares sont recensées en France
  • 80% des maladies rares ont une origine génétique
  • 2/3 des maladies rares sont graves et génèrent un handicap
  • La durée moyenne pour obtenir un diagnostic sur une maladie rare est de 2 ans et demi. Environ 1 maladie sur 3 est sans diagnostic